Elvira - Manifesterad bärare

Elvira - Manifesterad bärare av Duchennes muskeldystrofi

Vilka är vi?

Vi är en familj bestående av mig, min make och våra tre döttrar på 27 år, 23 år och 15 år. Jag (mamma Anna-Karin), maken och våra två yngre döttrar bor i Luleå i Norrbotten, medan vår äldsta dotter bor i Stockholm.

Bakgrund

Vår yngsta dotter Elvira har enda sedan hon var riktigt liten haft motoriska svårigheter och jobbigt med fysiska aktiviteter. Hon började gå runt 14 månaders ålder, men eftersom hon ramlade ofta fick hon ha en mjuk hjälm på sig för att skydda huvudet. När hon blev äldre undvek hon att delta i många av de aktiviteter som barn brukar gilla att göra, då hon var rädd att ramla eller göra sig illa. Detta var dock inget som vi tänkte kunde bero på något fysiskt problem eller en sjukdom, Vi tänkte att det berodde på att hon är född senare på året och även 8 veckor för tidigt och att hon därför behövde mer tid på sig för att lära sig nya motoriska utmaningar.

Elviras motoriska svårigheter fortsatte dock när hon blev äldre. Vid 4-årskontrollen klarade hon inte att hoppa på ett ben. Att lära sig simma och cykla gjorde hon först sedan hon börjat skolan. När hon deltog på fysiskt ansträngande aktiviteter i skolan, klagade hon på att hon hade ont i kroppen. Vi tänkte dock att detta var växtvärk och att det skulle gå över med tiden.

Vid åk fem tog vi Elvira till ett Sensomotorisk Centrum för att få hjälp med hennes motoriska svårigheter, och de hjälpte henne med de balanssvårigheter hon haft och gav henne bättre kontroll över kroppen. Dessutom hjälpte de henne en del med de koncentrationsproblem hon hade i skolans allt för stökiga miljö.

Både koncentrationssvårigheter och en påverkad inlärningsförmåga har varit en utmaning för vår älskade Elvira allt sedan hon var liten, men som hon utretts för först på högstadiet. Tiden på högstadiet har varit en riktig kamp för både henne och oss i familjen, då tempot är högt och det är många prov och inlämningsuppgifter att hinna med. Vi var därför mycket glada och stolta när hon i sommar gick ut grundskolan med godkända betyg i alla ämnen.

Vägen till diagnos

Under hösten 2019 vaknade Elvira en morgon med en ljusstel, dillaterad pupiller på höger öga och vi uppmanades vid ett samtal med vården att åka in till sjukhuset. Där undersökte man henne, tog prover och röntgade hennes hjärna, utan att finna vad som orsakade hennes symptom. Några dagar senare ringde dock en barnläkare upp mig för att meddela att Elviras levervärden var mycket höga och proverna behövde tas om. Levervärdena togs om ett flertal gånger, med samma resultat och en utredning av hennes lever påbörjades.

Denna utredning pågick under 1,5 år tills hon träffade en läkare i Stockholm på Astrid Lindgrens barnsjukhus som skulle göra en biopsi på hennes lever, men som uteslöt detta ingrepp när hon hörde att jag har hEDS och även Elvira misstänks ha det. Hon frågade istället om man tagit några CK och myoglobin-prover på henne vilket inte hade gjorts tidigare, men som då togs på henne. Dessa var mycket stegrade och misstanken om en muskelsjukdom väcktes och en utredning av det påbörjades nu istället.

Man gjorde tester av hennes muskler av olika slag och dessa påvisade att något inte stod rätt till, varför hennes läkare under försommaren föreslog att man med ett blodprov skulle göra en genetisk utredning istället för att ta biopsier av hennes muskler.

En diagnos som skapade frågor

Det är nu ganska precis ett år sedan vårt liv vändes upp och ner och vi fick beskedet att vår dotter Elvira, som då var 14år, har en genetisk muskelsjukdom och att vi kommande vecka skulle få en tid för att träffa en specialist i genetik och då få mer information om sjukdomen. Vi åker till sjukhuset en vecka senare med många frågor och funderingar, men åker därifrån med ännu fler frågor och utan några svar.

Genetikern som vi får möta via videolänk, eftersom han verkar på ett sjukhus i en annan region, berättar att Elvira är genetisk bärare av Duchennes Muskeldystrofi. En sjukdom vi aldrig hört talats om, men som är något hon har fått från mig då det är en X-kromosombunden sjukdom. Han pratar under hela vårt möte om pojkar med Duchennes och att Elvira som saknar exon 46-53 skulle ha varit rullstolsburen nu om hon varit pojke. Han informerar henne trots att hon bara är 14 år, om hur viktigt det är att planera sin framtida graviditet och att göra fosterdiagnostik, så hon inte får ett barn med Duchennes. Han påtalar också att hon inte skall använda sig av botox för skönhetsbehandlingar, då det visat sig vara farligt för personer med muskelsjukdomar.

Vi försöker ställa några frågor, men upplever inte att vi får svar. Vi åker från sjukhuset mer förvirrade än någonsin. När vi kommer hem frågar Elvira om hon har Duchennes eller inte. "Jag är ju tjej och han pratade bara om pojkar mamma." Jag kan tyvärr inte svara på hennes frågor, men jag lovar att ta reda på det och börjar läsa om sjukdomen och hur den kan påverka flickor.

Bristande kunskap och information

När jag börjar leta information om sjukdomen på svenska finner jag i princip ingen information om flickor som drabbas, varken som bärare av sjukdomen eller som manifesterad bärare av den som man säger att Elvira är, eftersom hon har flera av de symptom som sjukdomen kan ge. På socialstyrelsens hemsida omnämns flickor med några få ord när man söker på Duchennes muskeldystrofi.

All information som finns handlar om pojkar som drabbas av denna mycket svåra sjukdom, vilket jag till viss del kan förstå då just pojkar drabbas mycket hårt av sjukdomen. Detta förklarar dock inte varför ingen som helst forskning och information finns på svenska när det gäller flickor som har sjukdomen, för dessa flickor finns även om det är mycket ovanligt. Inte heller när det gäller flickor som är bärare av sjukdomen eller är manifesterad bärare av den finns det någon information på svenska, trots att dessa flickor uppenbarligen finns i Sverige.

Risken med den text som finns på socialstyrelsens hemsida är att de flickor som är bärare av sjukdomen och har symptom aldrig får rätt diagnos, eller får sin diagnos mycket sent i livet och då inte får det stöd och den hjälp de behöver. Risken finns även att flickornas symptom och problem inte tas på allvar.

Att få rätt diagnos

För vår Elvira har diagnosen inneburit att hon äntligen fått svar på alla frågor kring varför hon känt sig annorlunda både fysiskt, psykiskt och socialt under hela hennes uppväxt. Trots de dagliga utmaningar med ständig muskelvärk, muskelsvaghet, trötthet, kognitiva svårigheter och sociala utmaningar som sjukdomen ger Elvira, så är hon idag en gladare och mer utåtriktad tjej än för ett år sedan när hon inte visste varför hon mådde som hon gjorde. Att känna sig annorlunda och inte veta vad det beror på, gör det extra svårt att finna sig själv och bygga upp självkänslan och självförtroendet i tonåren. Därför är det viktigt att även flickor diagnostiseras så tidigt som möjligt och att även flickor med avvikelser vid 4-årskontrollen följs upp med CK prov, vilket en forskare jag läste om föreslår att man ska göra med pojkar.

Att leva som manifesterad bärare av DMD

Elvira hanterar sin sjukdom genom att anpassa sina aktiviteter så att symptomen inte blir allt för svåra, om det är möjligt tar hon flera korta promenader istället för en lång för att undvika allt för svåra muskelsmärtor. Hon undviker stressiga situationer och förbereder allt i god tid innan då det annars ökar hennes kognitiva symptom, och hon vilar korta stunder flera gånger under dagen om det är möjligt. Den största utmaningen för Elvira är nog som för de allra flesta som lever med någon form av sjukdom eller funktionsnedsättning, att acceptera sin situation och finna en balans mellan vila och aktivitet då man vill göra lika mycket, men inte klarar av att göra lika mycket som sina friska vänner.

Utmaningar för familjen

Den största utmaningen för mig som mamma var till en början när vi fick beskedet att hantera de skuldkänslor jag hade över att det var jag som gett henne den här tuffa sjukdomen. Jag testades dock senare och fick då veta att jag själv inte är bärare av sjukdomen. Jag har kunnat släppa skuldkänslorna och försökt fokusera mer på att lära mig så mycket som möjligt om DMD och på att hjälpa Elvira att hantera sina utmaningar på ett helt nytt sätt.

Givetvis har beskedet om Elviras sjukdom påverkat hela vår familj på olika sätt. En del av våra planer inför framtiden har fått göras om. Elviras systrar uppmanades att testa sig, då de kan vara bärare av sjukdomen även om jag inte är det, eftersom det kan vara mina äggceller som bär på mutationen. Elviras äldsta syster är testad och inte heller hon bär på mutationen, medan hennes yngre storasyster valt att inte testa sig.

Den största utmaningen för oss närstående och även vänner till Elvira är, precis som tidigare, att försöka förstå och läsa av hur Elvira mår och stötta henne på bästa sätt men nu med vetskap om vad som orsakar hennes problem. Något som gjort det lättare för oss som föräldrar att förstå HUR hon behöver stöd och hjälp, men kanske inte alltid för de andra närstående som saknar kunskap om de symptom och utmaningar som sjukdomen ger henne.

Stöd från vården och samhället

Vi har efter påstridighet från både mig och skolläkaren fått hjälp med flera av de utredningar och undersökningar som Elvira behöver. Vi har remitterats både till Stockholm och Göteborg för kontroll av bl.a. lungor, andning, muskelstyrka och muskelfunktion. Dessa utredningar har gjorts under försommaren, men då det är semestertider har vi ännu inte träffat Elviras behandlande läkare för genomgång och planering av fortsatt uppföljning, utredning och behandling av hennes symptom. Elvira har fått ett mycket bra stöd av pedagoger och skolläkaren på den skola hon gått på sedan hon fick sin diagnos. Utan dessa fantastiska människor hade det varit svårt för Elvira att lyckas så bra med skolan som hon faktiskt gjort, trots sin sjukdom.

Då Elvira börjar gymnasiet till hösten ska alla de utredningar som gjorts och de journaler som finns om hennes muskelsjukdom vara överlämnat till den nya skolan. På gymnasiet höjs givetvis kraven och Elvira kommer precis som alla andra behöva ta mer ansvar själv för sina studier, men hon har valt att gå livsmedelsprogrammet och ser fram emot att får varva skolarbetet med det hon gillar allra mest, nämligen bakning och matlagning.

Internationell kunskap

Det saknas information om bärare av sjukdomen och kunskapsnivån inom vården är generellt mycket låg eftersom det är en sällsynt diagnos. Därför behöver man som anhörig själv försöka finna all den information som beskriver vilka utredningar och undersökningar som ens barn behöver få. På PPMDs hemsida hittade jag information om bärare av DMD och manifesterade bärare av sjukdomen som gav svar på en hel del av de frågor som Elvira och hela familjen sökt svar på. Dessutom fann vi internationella grupper på Facebook, där både män med sjukdomen och kvinnor som är manifesterad bärare av DMD och deras anhöriga, delar erfarenheter och stöttar varandra. Dessa grupper har förutom tröst och stöd gett oss den kunskap och information som vi har behövt för att kunna hjälpa vår Elvira på bästa sätt. Både när det gällt att ställa krav på vården att utreda vidare och hjälpa henne med de utmaningar som sjukdomen ger, och när vi behövt hjälp av skolan att anpassa hennes studier så hon ska klara dessa trots sjukdomens utmaningar.

Duchennes i framtiden

Vår förhoppning är, förutom att ett botemedel tas fram till de svårt sjuka pojkarna;

- Att det kommande årets arbete med att belysa bärare och manifesterade bärare av Duchennes muskeldystrofi ska få socialstyrelsen och övriga vårdrelaterade organisationer, att uppdatera sin information med den internationella kunskap som redan finns kring dessa patienter.

-Att man arbetar för att även flickor med motoriska avvikelser som 4-åringar ska erbjudas ett CK-prov, så att även de får korrekt utredning och diagnos tidigt och inte behöver gå igenom hela grundskolan med stora utmaningar utan att få det stöd de behöver i skolan och ute i samhället.

-Att man börjar satsa på forskning även för flickor/kvinnor som är manifesterade bärare av sjukdomen, så att även dessa kan få adekvat behandling för att lindra sina symptom.