Beckers

Beckers muskeldystrofi
Beckers muskeldystrofi (BMD) orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin.
Det leder till att muskelfibrerna lättare bryts ned och ersätts av bindväv och fett.
Sjukdomen medför en långsamt fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män.
Varje år får 3–5 pojkar i Sverige diagnosen Beckers muskeldystrofi.
Det totala antalet personer med sjukdomen är okänt, men förekomsten beräknas till cirka 2 personer per 100 000 invånare (4 per 100 000 manliga invånare).

Symtom
Beckers muskeldystrofi är en multiorgansjukdom, vilket innebär att det inte bara är skelettmusklerna som påverkas.
Tidpunkten för de första symtomen varierar stort. Hos ett fåtal märks muskelsvagheten redan vid några års ålder,
medan många får symtom först i vuxen ålder.
Hos hälften visar sig sjukdomen först efter 10 års ålder. De första symtomen kan vara kramp eller värk i vaderna eller att pojkarna får svårt att gå, går på tårna eller ofta ramlar. Höft- och lårmusklerna påverkas tidigt, och vadmusklerna blir förstorade.

Så småningom försvagas även musklerna i överkroppen och armarna. Muskelsvagheten tilltar långsamt.
Ungefär en femtedel behöver med tiden använda rullstol. För en del inträffar detta mycket sent i livet.
Sned rygg (skolios) är inte vanligt men kan förekomma, framför allt hos dem som behöver rullstol.
Hjärtsymtom är mycket vanliga och kan i vissa fall medföra risk för hjärtsvikt. Sjukdomen kan också ge symtom från mag-tarmkanalen.
Även andningsmusklerna försvagas, vilket i sin tur kan medföra nedsatt lungfunktion.

Orsak
Orsaken är förändringar i en gen som medför brist på eller avsaknad av proteinet dystrofin. Sjukdomen är ärftlig via X-kromosomen men uppstår i en tredjedel av fallen som en nymutation.

Behandling
Det finns ingen behandling som botar sjukdomen. Insatserna inriktas på att lindra symtom och kompensera för funktionsnedsättningarna, som varierar från person till person. Behandling med kortison kan eventuellt förbättra muskelstyrkan och muskelfunktionen.
För att minska risken för benskörhet är det viktigt att belasta skelettet så mycket som möjligt. Hjärtfunktionen bör kontrolleras regelbundet. Hjärtsymtom behandlas med läkemedel. Även lungfunktionen behöver kontrolleras regelbundet.
Vid nedsatt lungfunktion kan andningshjälpmedel behövas. Den tilltagande muskelsvagheten medför behov av olika hjälpmedel och anpassningar. Tänjningsövningar och användning av stödförband kan förebygga och motverka försämrad ledrörlighet.
Pojkar med Beckers muskeldystrofi och deras familjer bör erbjudas fortlöpande habiliteringsinsatser, samt psykologiskt och socialt stöd.
Behovet av medicinska insatser, habilitering och stöd fortsätter i vuxen ålder.

RESURSER
Särskilda muskelteam för utredning och vård av barn med Beckers muskeldystrofi och andra muskelsjukdomar finns vid universitetssjukhusen. Vid universitetssjukhusen finns också Centrum för sällsynta diagnoser (CSD). De kan ge vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd.

Källa
Det här är en kort sammanfattning av texten om Beckers muskeldystrofi från Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

Källa: Socialstyrelsens
Läs mer om Beckers muskeldystrofi på Socialstyrelsens hemsida