Emilia-Bärare

Duchennes muskeldystrofi är en muskelsjukdom som medför en långsamt fortskridande muskelsvaghet. Sjukdomen drabbar i stort sett bara pojkar, eftersom den orsakas av förändringar (mutationer) i genen DMD på X-kromosomen. Uppskattningsvis får 1 på 50 miljoner flickor Duchennes Muskeldystrofi. Det är således extremt ovanligt, men det händer och beror då på en samtidig mutation av dystrofingenen och en inaktivering eller förlust av den normala X-kromosomen. Flickor och kvinnor kan också vara "manifesterande bärare". De upplever liknande, ofta mildare, symtom på DMD.

Intervju med Patricia, mamma till Emilia

En av de som är manifesterande bärare av Duchennes muskeldystrofi är Emilia, snart åtta år. Emilia bor i Hässleholm med sin mamma Patricia, pappa Ola och storebror Lukas, som snart fyller nio år. Familjen har även katten Findus och hästen Berra.

Emilia var sen med att sitta och gå och hade stora problem med balansen. Hon hade dessutom stora vader redan som liten, vilket är ett karaktäristiskt tecken för Duchennes. Efter ett event i förskoleklass då Pidde-p sjöng, dansade Emilia och hoppade i en timme. Efter det kunde Emilia inte gå alls, och mamma Patricia fick hämta henne i skolan. Det ledde till en dialog mellan skolsköterskan och föräldrarna, och en remiss skickades till barnkliniken i Kristianstad. Läkaren var förbryllad eftersom hon inte tidigare stött på ett liknande fall för flickor. Hon misstänkte ändå ganska snabbt att det rörde sig om någon form av muskelsjukdom. Ett blodprov och tre månader senare fick de svar att Emilia är manifesterande bärare av Duchennes muskeldystrofi.

Föräldrarna hade aldrig hört talas om sjukdomen tidigare, men när de läste på om Duchennes stämde det väl in på Emilias symtom. Diagnosbeskedet var oerhört tufft och omtumlande, dels för att det är en svår sjukdom men också för att det egentligen är en "pojksjukdom". Emilias mamma beskriver att de såklart blev mycket ledsna och att de oroade sig inför framtiden och hur det ska bli för Emilia.

Läkarna har varit fantastiska och har hela tiden varit öppna med att detta är nytt även för dem. De tycker att Emilia är lite som en enhörning eftersom hon har så tydliga symtom, men man förstår inte riktigt varför. Läkarna hoppas och tror att det inte kommer bli riktigt lika allvarligt som för pojkar, men att sjukdomen kommer fortskrida och medföra en försämring ju äldre och tyngre Emilia blir.

Föräldrarna upplever även att stödet från habiliteringen har varit oerhört betydelsefullt. Det har hjälpt familjen att fokusera på vad de kan göra för att hjälpa Emilia och hur de kan underlätta för henne både nu och i framtiden. Via habiliteringen har familjen en nära kontakt med en dietist för att förebygga och underlätta för Emilia.

I dagsläget innebär Emilias symtom att hon har svårt att springa och gå i trappor. Det är även kämpigt för henne att gå långa sträckor, och hon har inte kunnat cykla på vanlig cykel. Emilia får ont i sina ben vid för stor ansträngning och kan bli sängliggande en hel dag. Hon har förstorade vader och minskad balans, blir trött snabbt och har svårt med koncentrationen.

Skolan har varit enormt stöttande och de har en bra dialog med varandra. Skolan har tex anpassat idrotten och är måna om att det ska bli så bra som möjligt för Emilia. Emilia har även fått en dyna till stolen i klassrummet då hon blir trött i ryggen.

Emilia har en trehjuling som hon har fått som hjälpmedel och älskar den cykeln och är så glad att hon äntligen kan cykla till stallet. Hon har även fått nattskenor som de försöker använda varje natt. Emilia valde zebra-mönster på sina nattskenor och är så stolt och nöjd över det. De har även planerat att skaffa en rullstol till Emilia för att underlätta vid de lite längre sträckorna. I dagsläget får Emilia inga mediciner.

Ibland kan föräldrarna uppleva att Emilia har lite svårt med vänner, eftersom de inte riktigt förstår att Emilia har en muskelsjukdom som innebär att hon inte kan göra allt som de gör. "Men det är nog egentligen jobbigare för mig som mamma än för Emilia", säger Patricia med ett leende.

Föräldrarna är väldigt öppna mot barnen om Emilias sjukdom och vad det kan komma att innebära i framtiden. Emilia får alltid reda på läkarbesök och vad de ska göra på habiliteringen och varför. Emilia är också bra på att enkelt förklara vad sjukdomen innebär för kompisar som undrar.

Största utmaningen för Emilia, tror Patricia, är att försöka förstå att detta är något som kommer påverka henne resten av livet och klura ut hur man ska lära sig leva med det. För mig som mamma är det nog att acceptera att det är så här det är, att min dotter kanske en dag hamnar i rullstol och inte kan ta sig fram själv. Det är även tufft att försöka besvara Emilias alla frågor som kommer med sjukdomen, såsom; "mamma när kan jag få börja springa som alla andra barnen, och lära mig konståkning som min kompis i skolan?". Det är en sorg att behöva neka henne sådana saker, säger Patricia.

Den största utmaningen för familjen som helhet är att försöka hitta aktiviteter som passar båda barnen, utifrån att de är väldigt olika och har olika förutsättningar. Storebror Lukas är dock beskyddande över sin syster och älskar henne precis som hon är, säger Patricia.

"Emilia är en glad tjej som inte tänker särskilt mycket på att hon är har en muskelsjukdom, och hon känner ju inte heller till något annat", säger Patricia. Emilia älskar att rida, och följer ofta med sin mamma till stallet där det finns mindre hästar som Emilia pysslar om och rider. Hon gillar att spela Roblox och att sjunga och dansa. Emilia är fantastiskt bra på att prata engelska och gör det gärna så ofta hon kan.

Föräldrarna försöker se ljust på framtiden. De lever mycket i nuet och det underlättar att Emilia faktiskt är nöjd och glad med sin tillvaro. Eftersom vare sig föräldrarna eller läkarna riktigt vet hur Emilia kommer att påverkas av sin muskelsjukdom i framtiden så får vi ta när det kommer, säger Patricia.

Patricia vill att det uppmärksammas att även flickor kan drabbas av Duchennes muskeldystrofi, och tror att en ökad kunskap om detta hade kunnat bidra till att Emilia skulle fått sin diagnos redan på BVC. "Det hade varit en dröm om forskningen gick ännu mer framåt och att flickor blev en större del av den. Men mest av allt längtar jag till den dagen då Emilia är stor nog att se att vi verkligen har gjort allt vi har kunnat och att vi inte slutar hoppas på att det kommer att bli en fin och ljus framtid för vår fina dotter och lillasyster."

Tack till Emilia och hennes familj för att vi får ta del av er berättelse!

/Jessica Skogö